Ana Paula Martins‘in vücudundaki her hücrede, kadınların cinsel özellikleriyle ilişkili XX kromozomları bulunuyor.
Ancak Ana Paula’nın kan hücrelerinde XY kromozomları bulunuyor. Bu kromozomlar ise tipik olarak erkeklere ait.
İlk kez görülen bu vakada doktorlar, Ana Paula’nın kanının ikiz erkek kardeşinden, ikisi de henüz anne karnındayken geldiğini düşünüyor.
Bu keşif, Ana Paula’nın 2022 yılında düşük yapmasının ardından geldi.
Tıbbi inceleme sırasında bir jinekolog, hücrelerdeki kromozomların kontrol edildiği bir karyotip testi yapılmasını istedi.
Bu test genellikle kan örneğinden yapılıyor.
“Laboratuvar benimle iletişime geçti, öyle değil mi? Ve testi tekrarlamamı söylediler” diyerek hatırlıyor yaşadıklarını Ana Paula.
Sonuçlar Ana Paula’nın kanında XY kromozomlarının varlığını gösteriyordu ve bu durum hem onu hem de doktorları şaşkına çevirdi.
Brezilya’daki sağlık kuruluşu Fleury Medicina e Saude’de çalışan jinekolog ve São Paulo Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde profesör olan Gustavo Maciel, “Hastayı muayene etmeye gittim ve tamamen normal kadın özelliklerine sahipti” diyor ve ekliyor:
“Bir rahmi, bir yumurtalığı vardı…Yumurtalıkları aktifti.”
Ana Paula, Prof Maciel ve diğerleriyle birlikte tıbbi bir araştırmaya başlayan São Paulo’daki Albert Einstein İsrail Hastanesi’ndeki genetik uzmanı Dr Caio Quaio’ya götürüldü.
‘Kardeşinden bir parça onun içinde dolaşıyor’
Araştırma sırasında Ana Paula’nın ikiz kardeşinin olduğunu açıklaması, onun vakasının anlaşılmasında önemli bir adım oldu.
DNA karşılaştırması, Ana Paula’nın kan hücrelerinin -ve yalnızca kendi kan hücrelerinin- ikiz kardeşinin kan hücreleriyle aynı olduğunu gösterdi.
Hücreler aynı ayırt edici genetik özelliklere sahipti.
“Ağzındaki DNA’da, tenindeki DNA’da o, kendi kişiliğine sahip,” diyor Prof. Maciel ve ekiyor:
“[Onun] kanında… o onun kardeşidir”.
Ana Paula’nınki, bir kişinin vücudunda iki DNA setinin bulunduğu bir kimera (genetik) vakası.
Bazı tedaviler kimerizm üretiyor. Lösemi hastalarına kemik iliğini yeniden yerleştiren donör hücreleri verilmesiyle yapılan kemik iliği naklinde olduğu gibi.
Ancak Dr. Quaio’ya göre kendiliğinden oluşan kimera “çok nadir görülen bir olay”.
Özdeş olmayan ikizler normalde diğer kardeşler kadar genetik olarak farklıdırlar – DNA’larının yalnızca yaklaşık %50’sini paylaşırlar (arşiv fotoğrafı)
Araştırmacılar, bilimsel yayınları incelerken, farklı cinsiyetteki kardeşler arasında kan alışverişinin gerçekleştiği diğer memelilerde ikiz gebelik vakaları tespit etti.
Ana Paula’nın plasentasının, anne karnında iken ikiz kardeşiyle bir tür temas kurduğunu ve bunun, erkek çocuktan kız çocuğa kan taşıyan kan damarlarının bağlantısını oluşturduğunu düşünüyorlar.
Prof. Maciel bu durumu şöyle açıklıyor:
“Fetal-fetal transfüzyon dediğimiz bir transfüzyon süreci yaşandı. Bir noktada, her ikisinin de damarları ve atardamarları göbek kordonunda birbirine dolandı. Ve tüm kan örneklerini Ana Paula’ya aktardı.”
Macielbu, “Ve en etkileyici olanı da bu malzemenin onun hayatı boyunca orada kalmış olması” diye ekliyor.
Kardeşinin kan hücrelerinin Ana Paula’nın kemik iliğine yeniden yerleşerek XY kromozomlu kan üretmeye başladığı, vücudunun geri kalanının ise XX olarak kaldığı düşünülüyor.
Dr. Quaio, “Yani kardeşinden bir parça taşıyor içinde” diyor.
Nadir görülen başarılı bir hamilelik
Araştırma ekibi, bu sıra dışı vakanın bağışıklık ve insan üremesi üzerine yapılacak araştırmalara ışık tutabileceğine inanıyor.
Ana Paula’nın vücudu, bağışıklık sistemi saldırmadan kardeşinin hücrelerini tolere edebiliyor.
Prof. Maciel, “Onun vakası… örneğin organ nakli konusunu daha iyi anlamamız için bize araştırma olanakları sağlayabilir” diyor
Kadınlarda XY kromozomlarına dair nadir haberler var ancak bunlar genellikle doğurganlık sorunlarıyla ilişkili.
Ana Paula için ise durum böyle değil: Çalışma sırasında hamile kaldı ve sağlıklı bir erkek çocuğu dünyaya getirdi.
Yapılan genetik analizde çocuğun DNA’sının beklendiği gibi olduğu ortaya çıktı: Kromozomların yarısı annesinden, yarısı babasından geliyor, amcasından ise hiç kromozom yok.
Durumu, “[Ana Paula’nın] yumurtası onun genetik materyalini içeriyor. Vücudunda dolaşan kan buna müdahale etmedi” diyerek açıklıyor Prof. Maciel.
Ana Paula için önemli olan, genetik değişikliğin nedenini bulmaktı. En önemlisi de bunun hamileliğini etkilemeyecek olmasıydı.
“Hedefimin önüne geçebilecek bir şey değildi” diyor Ana Paula ve ekliyor:
“Hedefim bebeğimi doğurmaktı.”